Što je MODY-dijabetes?

Moderna razina dijagnostičkih mogućnosti medicine omogućuje vam da odredite vrstu ispravno dijabetes Pacijent, u devet slučajeva od deset. dijagnostika dijabetes neće uzrokovati nikakve probleme, čak i za početnike liječnika. Opće je poznato da je dijabetes melitus tipa 1 Oni pate uglavnom djecu i mlade, a uzrok je apsolutni nedostatak inzulina, koji je u svim slučajevima zahtijevaju zamjenu inzulina. dijabetesa tipa 2 češća u starijih i pretilih ljudi, prehrani terapiji i uspješno podvrgnuti terapiji s oralnim hipoglikemicima. Međutim, nisu rijetke situacije u kojima za dijabetes razlikuje od one od 1 ili tipa 2 standarda. Kao što se tiče periodički povećavaju razinu šećera u bebe u rasponu od 6,2-8,0 mmol / l, što nije napredovala tijekom godina i ne vodi na „klasične” dijabetes? Kako liječiti „medeni mjesec”, koja traje više od 2 godine? Zašto dijete s dijabetesom tipa 1 u velike potražnje insulin, izuzetno nestabilni preko, unatoč temeljitoj samokontrole, a drugi u istoj dozi insulin nepromijenjena već godinama, praktički pod kontrolom glikemije i pokazateljima HbA1c odražavati dobar naknada bolest?

O takvim stvarima odražava najmanje 5% ljudi koji su dijagnosticirani kao "dijabetes mellitus”. To je u ovom postotku slučajeva otkriven takozvani MODY-dijabetes (Starački dijabetes mladih) ili dijabetes kod mladih tipa zreli. MODY - heterogena skupina bolesti karakteriziranih autosomno dominantno načinu nasljeđivanja, a uslijed mutacije u genima koje rezultiraju disfunkcije beta stanica gušterače. prvi pojam "Dijabetes zrele tipa u mlade" a kratica MODY su ušli S. Fajans R.Tattersall i 1975. za određivanje ne-progresivne ili maloprogressiruyuschego dijabetes kod mladih bolesnika s obiteljskom povijesti. obično MODY-dijabetes razvija u djetinjstvu, adolescenciji i kod mladih odraslih osoba. Istovremeno pouzdano odrediti tip dijabetesa moguće je samo na temelju molekulske genetskim podacima istraživanja potvrđuje prisutnost mutacije u određenom genu. Nedavne studije su pokazale da je učestalost nasljednih oblika dijabetesa nisu tako nisko, kao što se obično vjeruje. U prosjeku MODY otkrivena u 2-5% slučajeva u općoj učestalosti dijabetesa tipa 1 i 2 te u polovici slučajeva s gestacijski dijabetes (Gestacijski dijabetes). Danas ima 8 mutacije gena koji dovode do razvoja različitih vrsta MODY, koje se razlikuju u učestalosti pojavljivanja, klinički i terapijske taktike.

Kao sumnja MODY? Ako je klinička slika slična dijabetesa tipa 1, atipični simptomi će biti opisane u nastavku:

- nedostatak ketoacidoza (aceton ili ketonska tijela u urinu) s manifestacije;

- naknada (HbA1c &le 8%) zbog niske zahtjeva inzulin;

- dugo (ne manje od 1 godine) remisiju ( „Medeni dijabetes”) bez dekompenzacije razdoblja;

- očuvanje sekretornu aktivnost beta-stanica (razina C-peptida unutar normalnog raspona);

- Nedostatak markeri autoimunog odgovora protiv beta stanicama (protutijela na beta stanica, GAD, inzulin).

- nedostatak povezanosti s HLA.

MODY treba posumnjati u slučajevima kada su djeca, adolescenti i mladi (do 25 godina) bez viška kilograma otkrivena tipa 2 šećerne bolesti.

Budite sigurni da se testirati, ako je dijete ili mlada osoba za 2 ili više godina imaju mjesto:

- više puta zabilježeno granica hiperglikemije post (Blood 5/5-1/6 mmol / n plazma 1/6-9/6 mmol / l)

- povreda ugljikohidrata tolerancije (šećera u krvi do 120 minuta u test tolerancije na glukozu, ili „šećer” iznad opterećenja 7,8 mmol / L).

- umjereno ubrzajuću hiperglikemiju (plazma 7-8.5 mmol / l), bez karakterističnih simptoma dijabetesa (puno piće, prehrane, mokrenja i gubitka težine) u djece i mladih.

obavezan u slučaju MODY je prisutnost članova uže obitelji (oca, majke, djedovi) s dijabetesom, gestacijski dijabetes, poremećaj tolerancije ugljikohidrata, granični hiperglikemije.

Za sumnja MODY-dijabetes kontaktirati odvajanje nasljedne endokrinološke bolesti Endocrinology Research Center (grana zgrada u Ul. Moskvorechie, 1).

Snimanje putem telefona 8-499-612-77-40 8-499-612-98-52- (Natalia A. Zubkov).