Genetski čimbenici za dijabetes

Danas, zahvaljujući razvoju molekularnih metoda razvijena za oko 200 testova za identifikaciju genetske predispozicije za razne bolesti. Treba napomenuti da je istraživanje čiji je cilj identificirati predispozicije za bolest, nisu namijenjeni za dijagnozu, oni samo ukazuju na prisutnost gena koji su povezani s bolestima.

Razvoj molekularne genetske tehnike u suvremenoj biologiji omogućuje detaljan pathobiochemical otkriti uzroke bolesti (kongenitalne, stečene), koristiti ih u dijagnozi i doprinijeti napretku u medicinskoj praksi nove načine ispravljanja. „Genetski markeri” dijabetes Pokazalo se da je veliki broj bolesti može biti nasljedna, ali kod nekih pojedinaca, postoje preduvjeti za pojavu bolesti. geni i njihovi proteinski produkti, koji su odgovorni za razvoj takvih bolesti su pronađeni. „Genetski markeri” ponekad naziva u laboratoriju. Proučavanje tih markera omogućuje identificirati različite rizik od bolesti, a posebno, dijabetes. Ovaj pristup može pojednostaviti ranu dijagnozu bolesti (opasnost od bolesti) do osnovne manifestacije kliničkih simptoma. Uz pomoć genetskih markera može detektirati prisutnost skupine ljudi s rizikom dijabetesa.

Ovo je važan korak u dijagnostici dijabetesa, jer u kombinaciji s konvencionalnim metodama (određivanje glukoze, glikozirani hemoglobin, hormona, otkrivanje autoantitijela) dovodi do dijagnostika bolesti poboljšati prije manifestaciji kliničkih simptoma bolesti i pomaže razvoj ljudskog ponašanja i usvajanje preventivnih mjera. Osim jednog gena nasljednih bolesti uzrokovanih mutacijom specifičnog gena odgovorna za kodiranje svakog proteina, dio bolesti faktora i složen nasljedna. To znači da se bolest može realizirati kao rezultat određenog broja gena, kao i utjecaj drugih čimbenika kao što su utjecaja na okoliš. Za multifaktorijalnih bolesti su dijabetes, osteoporozu, ateroskleroze, koronarne srčane bolesti, maligne neoplazme. Genetički određenosti stanja uključuju pretilost, ovisnost alkoholizma.

Poznato je da je na je informacija da je ljudsko tijelo pohranjuje u strukturi DNA. Struktura proteini (strukturne, regulacijske) kodirane u genima koji se nalaze u DNA, koja je pak se nalaze u kromosomima.

Svi ljudi imaju isti set kromosoma, u kojima postoje slični geni za proizvodnju određenih proteina. Međutim, ovaj „istovjetnost” u toku studija nije bila potpuna genoma. Tijekom evolucije istog gena u različitim pojedincima stečena mutacije. To je dovelo do onoga što se pojavila polimorfizam gena (raznolikosti).

Nazvan polimorfnih gena koji su zastupljeni u stanovništvu nekoliko vrsta (alela), a to, pak, uzrokuje niz simptoma unutar vrsta.

Pojam „genetski polimorfizam” se odnosi na razne frekvencije alela. Genetski polimorfizam stvarno nastaje kao posljedica zamjene jedne nukleotida za drugu na različitim dijelovima ljudskog genoma: introna, eksona i druge DNA mjestima. Ona definira velik broj razlika gena. U životu čovjeka, može se realizirati ove razlike:

1. fenotip (npr boje kože, kose) -

2 u manifestaciji teško naslijeđene (multifaktorijalnih bolesti) (debljina, osteoporoza, dijabetes, itd) -

3. monogenskih bolesti (na primjer cistične fibroze, Gilbert sindrom).

Geni u svakom organizmu predstavljena dva alela. Jedan naslijedio od oca, a drugi - od majke. U slučaju kada dijete ima oba alela su isti, pojedinac je homozigota za taj gen, ako su aleli su različiti, organizam je heterozigoti.

Smatra se da su različiti aleli dogodio kao posljedica mutacije iz jednog alela prethodnika tijekom evolucije. U većini slučajeva, oni se razlikuju jedni od drugih promjenom jednog nukleotida u DNA molekuli. Kao supstitucija (mutacija) ne mogu mijenjati funkcionalna svojstva proteina kodiranog tim genima i proteine ​​koji su kodirani različitim alela istog gena, zadržavaju ista svojstva. No, u nekim slučajevima, promjena je bitan, a genski proizvod stječe nova svojstva koja mogu utjecati na cijeli lanac biokemijskih reakcija (npr smanjenju aktivnosti enzima). Dakle, naš genetički sustav je kombinacija brojnih gena, te u nekim slučajevima njihova kombinacija može izazvati razvoj bolesti.

Uloga genetike u dijagnostici bolesti

Danas, zahvaljujući razvoju molekularnih metoda razvijena za oko 200 testova za identifikaciju genetske predispozicije za razne bolesti. Treba napomenuti da je istraživanje čiji je cilj identificirati predispozicije za bolest, nisu namijenjeni za dijagnozu, oni samo ukazuju na prisutnost gena koji su povezani s bolestima.

Razvoj molekularne genetske tehnike u suvremenoj biologiji omogućuje detaljan pathobiochemical otkriti uzroke bolesti (kongenitalne, stečene), koristiti ih u dijagnozi i doprinijeti napretku u medicinskoj praksi nove načine ispravljanja.

Pokazalo se da je veliki broj bolesti može biti nasljedna, ali kod nekih pojedinaca, postoje preduvjeti za pojavu bolesti. geni i njihovi proteinski produkti, koji su odgovorni za razvoj takvih bolesti su pronađeni. „Genetski markeri” ponekad naziva u laboratoriju. Proučavanje tih markera čini moguće razlikovati skupine različitog rizika od bolesti, posebno dijabetesa. Ovaj pristup može pojednostaviti ranu dijagnozu bolesti (opasnost od bolesti) do osnovne manifestacije kliničkih simptoma.

Uz pomoć genetskih markera može detektirati prisutnost skupine ljudi s rizikom dijabetesa. Ovo je važan korak u dijagnostici dijabetesa, jer u kombinaciji s konvencionalnim metodama (određivanje glukoze, glikozirani hemoglobin, hormona, otkrivanje autoantitijela) dovodi do dijagnostika bolesti poboljšati prije manifestaciji kliničkih simptoma bolesti i pomaže razvoj ljudskog ponašanja i usvajanje preventivnih mjera.

Osim jednog gena nasljednih bolesti uzrokovanih mutacijom specifičnog gena odgovorna za kodiranje svakog proteina, dio bolesti faktora i složen nasljedna. To znači da se bolest može realizirati kao rezultat određenog broja gena, kao i utjecaj drugih čimbenika kao što su utjecaja na okoliš. Za multifaktorijalnih bolesti su dijabetes, osteoporozu, ateroskleroze, koronarne srčane bolesti, maligne neoplazme. Genetički određenosti stanja uključuju pretilost, ovisnost alkoholizma.

Genetski čimbenici najjasnije vidi u slučaju dijabetesa tipa II. Već pronađena 20 gena, polimorfizama koji su faktori rizika za dijabetes tipa II.

Genetska predispozicija za dijabetes radi u obitelji, a često s istodobnim pretilosti. Broj otkrivenih polimorfizama u genima je faktor rizika predispozicija za dijabetes tipa. Proizvodi ovih gena (proteina) su regulatori metabolizma glukoze. Struktura gena kodiranih proteina posredovana odgovoran za homeostazi glukoze. Dio polimorfizama u tim genima mogu dovesti do poremećaja normalnog metabolizma glukoze. Na primjer, polimorfizam u ADAMTS9 gena smanjuje osjetljivost perifernih tkiva na inzulin i povećanu ekspresiju gena TCF7L2 proizvoda dovodi do smanjene tolerancije na glukozu i smanjiti lučenje inzulina posredovani. KCNJ11 gena i KCNQ1 priloženi informacija o strukturi proteina uključenih u regulaciju lučenja inzulina na posredovana. Povreda strukture ovih proteina (23K varijanta KCNJ11 gen) dovodi do smanjenja oslobađanja inzulina pri višoj koncentraciji glukoze.

U procjeni mogućnost razvoja dijabetesa ima ulogu na mjestu proučavanje polimorfizama u sustavu HLA (Human Leucocyte antigena). Tkivnokompatibilnih antigena (HLA-kompleks) - ljudski sustav koji se sastoji od skupa gena i njihovih produkata (proteina) koji obavljaju razne biološke funkcije, u prvom redu da se osigura kontrola genetski imunih odgovora i interakcija između stanica koje provode ovaj odgovor.

Za drugi razred HLA geni uključuju nekoliko desetaka gena nalaze u ljudima. Geni HLA klase II nalazi na B-limfocita, aktivira T-limfocite, monocite. Te stanice proizvode proteine ​​sa specifičnim svojstvima su potrebni u prepoznavanju stranih molekula regulacije.

U proučavanju niza HLA alele gena, osobito s frekvencijom od pojave geni HLA klase II otkriva raspoloživost povezanosti i povećan rizik od bolesti kao što su dijabetes, autoimuna oboljenja. Utvrđeno je da su neki od alelne varijante gena HLA II klase povezane s povećanim rizikom od razvoja dijabetesa prvog tipa.

K geni HLA II klase imaju najveći klinički značaj su tri gena - DQA1, DQB1 i DRB1.

DQA1, DQB1 i DRB1 - tzv Geni koji kodiraju proteine ​​razred II histokompatibilnog - DQ i DR. Mnogi pacijenti s dijabetesom su nositelji pojedinih alela HLA-DR3 i HLA-DR4. Budući da je dijabetes bolest s genetskom predispozicijom, proučavanje kombinacije tih gena je način preliminarnu procjenu mogućnosti (riskv a) razvoj bolesti.

Molekularna biologija dijabetes dijagnostičkih tehnika stalno usavršavati i uveden u kliničku praksu. Svi podaci treba vrednovati s klinički genetičar, s obzirom na druge kliničke i laboratorijske podatke.

Izvor: medaboutme.ru

Dijelite na društvenim mrežama: