Nasljedna predrapolozhennost za dijabetes

HLA - ljudskih leukocita antigeni - histokompatibilnosti antigeni (cinonim: MHC - glavnog sustava tkivne kompatibilnosti - glavnog sustava tkivne kompatibilnosti).

Na površini stanica koje su predstavljene gotovo svih molekula (proteini), koje se nazivaju bitnih tkivnokompatibilnih antigena (HLA) - antigeni. Naziv HLA - antigena dobila zbog činjenice da su ove molekule se najbolje predstavili upravo na površini leukocita. Svaka osoba ima individualni set HLA - antigene.

HLA molekule djeluju kao izvorni "antene" na površini stanica, čime se organizam prepoznati vlastite i strane stanice (bakterije, virusi, stanice raka i slično) i po potrebi pokrenuti imunološku reakciju, pod uvjetom da je proizvodnja specifičnih protutijela i uklanjanje stranih sredstva iz tijela.

Sastav svakog HLA antigen kodiran odgovarajućeg gena HLA-6 kromosoma. Pojedinačni spoj HLA antigena posebice ljudske jedinke određuje kombinaciju HLA-gena. Kombinacija gena HLA dobiti od svojih roditelja, kao pojedinca kao otisci prstiju.

Izdvojiti klasa 2 HLA antigena. antigeni klase I su lokus A, B i C, te razred II - antigeni loci DR, DP i DQ. antigeni razreda I su prisutni na površini svih stanica (kao i - trombocita), antigeni klase II - na površini stanica koji su uključeni u imunološke reakcije (B-limfocite, aktiviraju T-limfocite, monocite, makrofage i dendritičke stanice).

Geni koji kodiraju HLA postavljeni u 7 regija (lokusa) 6 kromosoma:

HLA-A,

HLA-B,

HLA-C,

HLA-D - u stvari, sastoji se od četiri lokusa: HLA-D pravilan i

HLA-DP,

HLA-DQ,

HLA-DR

Svaki od gena mogu imati mnogo desetaka varijanti (alela) - njihove različite kombinacije i formiranje većeg broja kombinacija gena. Aleli identificirani u istraživanju iskazuju u obliku rezultatima HLA-tipizaciju.

Indikacije za analizu svrhe:

Tipizacija HLA klase II gena obvezno studija za odabir transplantacije donator organa.

Neki alelne varijante gena HLA II razred je povezana s povećanim rizikom od bolesti: dijabetesa tipa I, reumatoidnih bolesti, autoimuni tiroiditis, osjetljivost na zarazne bolesti i drugih.

Tipizacija HLA II klase gena koji se koriste za dijagnosticiranje nekih oblika neplodnosti i pobačaja, što može biti zbog visoke homologija gena HLA II klase spousal pune plodnosti partnera.

Znači dijabetes HLA

Dijabetes tipa I je bolest genetska predispozicija, koja je određena u nepovoljnim kombinacijom normalnog gena, od kojih je većina kontrolu različitih jedinica autoimunih procesa.

Geni predispozicija za tip 1 dijabetes nalaze se na različitim kromosomima. Trenutno postoji više od 15 takvih genetskih sustava. Od toga, najviše proučavao i važna klasa 2 geni HLA-regija nalazi se na kratkom kraku kromosoma 6.

Rizik od razvoja dijabetesa među braćom i sestrama može se procijeniti stupanj njihove HLA-identiteta s dijabetes: u slučaju da su identični, rizik je najviša, a oko 18%, na pola identičan riziku braće i sestara je 3% i na potpuno drugačiji - manje od 1%.

Proučavanje genetskih markera omogućuje odabir grupu različitih rizik za razvoj dijabetesa, koji određuje različite taktike ranog pretkliničkih dijagnoze bolesti. Osim toga, istraživanje genetskih markera značajno poboljšava prediktivnu vrijednost od imunoloških i hormonskih studije.

Aleli HLA klase II povezan s rizikom od dijabetesa tipa 1

Značenje HLA tijekom trudnoće

Svaki od gena može imati tisuće mogućnosti - alela. Razne kombinacije alela gena i dati više varijanta kombinacije. Bio je to slučajnost i rekao alele od genetske kompatibilnosti ili nekompatibilnosti dvojice muškaraca. Dijete dobiva jedan gen su upisali njegova majka i njegov otac. Sličnost u paru u pogledu rezultata kompatibilnosti tkiva u „sličnosti” embrionalnom tkivu na majčinom tijelu. Ova sličnost dovodi do nedovoljne aktivnosti imunološkog sustava žene, a to potrebno za začeće i održavanje trudnoće reakcija ne pokreću. Kao posljedica majčinske imunosti inhibira implantaciju embrija. U svakom slučaju je treći neplodnost ili uobičajeno pobačaj su zbog genetske značajke paru.

Odstupanja supružnici HLA antigene, a za razliku od fetusa iz majčine organizam je važna točka, potrebne za očuvanje i nošenje trudnoće. U normalnom razvoju, trudnoća "blokiranje" antitijela na antigene očeve pojavljuju od najranijih stadija trudnoće.

Bitna za dijagnozu imunih oblika pobačaja genotipa je definiran kao supružnika HLA klase II antigena. Poželjno je da provede fenotipa HLA-DR i HLA-DQ antigene, osobito HLA-DR, kao Ti antigeni su prikazani na stanici u mnogo većem broju i niabolee imuno-genetsku aktivnost. Za analizu uzeta krv iz vene i iz dobivenog uzorka je izolirana leukociti (krvnih stanica na površini koja je od najčešće zastupljene histokompatibilnosti antigena).

U dijagnostici nekih oblika neplodnosti i pobačaja u pozadini kompletne plodnosti partnera procijeniti homologija gena HLA II klase par. Imunološki nesuglasnost partnera može utvrditi kada je slučajnost između tri alelne varijante gena DRB1, DQA1, DQB1 na ispitanih supružnika.