Galaktozemija - uzroci, simptomi, liječenje

Galaktozemija je kongenitalnih metaboličkih bolesti, koja je povezana s nedostatkom galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy. Ovaj enzim je potrebno za tijelo za uspješnu transformaciju galaktoze (jednostavnog šećera, prisutan u mliječnim proizvodima) u glukozu. Učestalost ove bolesti do sada se razlikuje od zemlje do zemlje, pa točnih podataka nema, ali otprilike u 1:10 000 i 1: 50 000.

U takve bolesti krvnog galaktoze nakuplja, dovesti do oštećenja bubrega, jetre, središnjeg živčanog sustava i ostalih tjelesnih sustava. Ako se bolest ne otkrije na vrijeme, to može biti kobno. Prijenos bolesti javlja u autosomno recesivno način. Glavni faktor rizika - djeca čiji su roditelji nose defektni gen.

Galaktozemija - Simptomi i znakovi

S obzirom na činjenicu da ne može metabolizirati galaktoza dio mliječnih proizvoda, klinički znakovi bolesti očituje se dovoljno rano, gotovo odmah nakon rođenja. Iako vrlo često prvi put bolesni klinac izgleda sasvim normalno. No, nakon nekoliko dana ili tjedana, vaše dijete ima probavni poremećaj (povraćanje, anoreksija), što dovodi do pothranjenosti, loše debljanje, niske razine šećera u krvi, poteškoće s hranom, razdražljivost, letargiju.

Nakon dugo vremena, ako se bolest ne dijagnosticira, prvi simptomi oštećenja jetre dijete :. žutica, hemoragijskog sindroma, povećanje jetre, ciroze i dr Nakon nekoliko tjedana može doći do poremećaje vida (katarakta), probleme s bubrezima, oticanje ekstremiteta, konvulzije, a zatim već nakon nekoliko mjeseci, postoji kašnjenje u psihomotornom razvoju, motorike i rast, smanjenje gustoće kostiju.

U stvari, gore navedene karakteristike mogu se kombinirati na različite načine, a ako je po život opasno stanje novorođenčeta, karakterizira žutice, jaka povreda probavnog sustava, jetre i velikim sindrom hemoragične, dijagnoza galaktozenije može biti isporučen u prvim danima života.

Ako su početne manifestacije slabih, a ne postoje očiti znakovi bolesti, njegova prisutnost se može naći samo nekoliko mjeseci kasnije, kada je riječ o zaostalih psihomotornom razvoju i katarakte. Dijagnoza bolesti se temelji na proučavanju simptoma, obiteljske povijesti, poseban uzorak za detekciju željene nedostatka enzima.

tretman galaktozemija

To je hitno isključenje svih namirnica koje sadrže galaktozu, naime mlijeko, mliječne proizvode, životinjske iznutrice. Ako se dijagnosticira u prvim mjesecima života, kao glavna hrana za bebe morate odabrati umjetno hranjenje bez galaktoze ili sojino mlijeko. Važno je pružiti djetetu s odgovarajućom kalcija.

U budućnosti, omogućuje da se preinačiti snagu i ući u prehrani meso, zeleno povrće, riba i drugih proizvoda dopušteno. Pitanje koliko dugo vam je potrebno staviti na ovoj dijeti je još uvijek otvoren, neki liječnici vjeruju da je moguće prekinuti u dobi od 10, dok drugi preporučuju nastavak stalno.

Nažalost, vrlo često galaktozemija u novorođenčadi dugo vremena nije dijagnosticiran. Ova ozbiljna bolest se ne može izliječiti kao liječenje virusnih bolesti, ali je moguće stvoriti potrebne uvjete u kojima će se bolesno dijete živjeti baš kao i njegovim zdravim vršnjacima. Najbolja pomoć u ovom slučaju - da nauče poštivati ​​potrebu djeteta prehrane.